Da ich diese Phakomatosen (aKa neurokutane Syndrome) selber ständig vergesse und die sehr gern gefragt werden, habe ich die endlich zusammengestellt (…na gut, ehrlicherweise größtenteils aus MediScript übernommen; )
Neurofibromatose (M. von Recklinghausen)
Cafe-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Iris-Hamartome (Lischknoten), Optikusgliom, Ganglioneurome, Glomustumoren (Chemorezeptoren an der Venenwand, sehr klein, aber tut sehr weh), Skoliosen, Knochenzysten, Syringomyelie ( Höhlenbildung im Rückenmark), Neurinome (oft bilateral V und VIII), Gliome, Meningeome.
Tuberöse Sklerose (M.Bourneville-Pringle)
Noduläre Hamartome im Hirn, Heterotypien (wenn ein Gewebe sich nicht dort befindet, wo es eigentlich sein sollte..zB Talgdrüse im Mund), Makro- und Mikrogyrien, White-Spot-Depigmentierungen, gestielte Nagelfalzfibrome, Riesenzell-Astrozytome, Adenoma sebaceum (viele kleine Fibroadenomen der Talgdrüsen im Gesichtsbereich )
Enzephalofaziale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)
Leptomeningeale Angiome, Naevus flammeus im Trigeminusbereich, Gefäßfehlbildungen im Hirn
Cerebelloretinale Hämangioblastose (Von Hippel-Lindau-Syndrom)
Hämangioblastom des Kleinhirns (Lindau-Tumor), Angiomatosis retinae (von Hippel-Syndrom), Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome, Pankreaszysten, Nebenhoden-Zystadenome.