Phakomatosen

Da ich diese Phakomatosen (aKa neurokutane Syndrome) selber ständig vergesse und die sehr gern gefragt werden, habe ich die endlich zusammengestellt (…na gut, ehrlicherweise größtenteils aus MediScript übernommen; )

Phakomatosen

Neurofibromatose (M. von Recklinghausen)

Cafe-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Iris-Hamartome (Lischknoten), Optikusgliom, Ganglioneurome, Glomustumoren (Chemorezeptoren an der Venenwand, sehr klein, aber tut sehr weh), Skoliosen, Knochenzysten, Syringomyelie ( Höhlenbildung im Rückenmark), Neurinome (oft bilateral V und VIII), Gliome, Meningeome.

Tuberöse Sklerose (M.Bourneville-Pringle)

Noduläre Hamartome im Hirn, Heterotypien (wenn ein Gewebe sich nicht dort befindet, wo es eigentlich sein sollte..zB Talgdrüse im Mund), Makro- und Mikrogyrien, White-Spot-Depigmentierungen, gestielte Nagelfalzfibrome, Riesenzell-Astrozytome, Adenoma sebaceum (viele kleine Fibroadenomen der Talgdrüsen im Gesichtsbereich )

Enzephalofaziale Angiomatose (Sturge-Weber-Syndrom)

Leptomeningeale Angiome, Naevus flammeus im Trigeminusbereich, Gefäßfehlbildungen im Hirn

Cerebelloretinale Hämangioblastose (Von Hippel-Lindau-Syndrom)

Hämangioblastom des Kleinhirns (Lindau-Tumor), Angiomatosis retinae (von Hippel-Syndrom), Nierenzellkarzinome, Phäochromozytome, Pankreaszysten, Nebenhoden-Zystadenome.

Angioosteohypertrophie-Syndrom (Klippel-Trenaunay-Syndrom)


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