Der internationale Tag der seltenen Krankheiten verfolgt als Hauptziel, das Bewusstsein über seltene Erkrankungen und deren Auswirkungen auf das Leben der Patienten und deren Familien in der Öffentlichkeit zu erhöhen.
Seit der Tag der seltenen Krankheit im 2008 erstmals lanciert wurde, haben weltweit mehr als 1’000 Veranstaltungen stattgefunden, die Hunderttausende von Menschen erreicht haben.
Wir möchten Euch zu diesem Tag stellvertretend für alle anderen Betroffenen drei Geschichten nahe legen, die wir in den vergangenen Monaten für Euch zusammen tragen durften:
Mael – ein Leben im Rückwärtsgang
Es gehört zum Schönsten am Elternsein, sich täglich an der Entwicklung der eigenen Kinder erfreuen zu dürfen. Vom ersten Lächeln, dem ersten Wort, über den ersten Schritt, die erste windelfreie und trockene Nacht bis hin zur ersten Velofahrt oder dem ersten Schultag – jeder Schritt macht die Eltern stolz und erfüllt sie mit Freude, jede Weiterentwicklung beruhigt sie und macht sie bezüglich der Zukunft zuversichtlich.
Umso schwerer ist es für Eltern, in ständiger Sorge und Angst beobachten zu müssen, dass die Entwicklung des eigenen Kindes ab einem bestimmten Punkt in seinem Leben sozusagen im Rückwärtsgang erfolgt. Maels Eltern müssen das, denn der fünfjährige Mael leidet an der seltenen Stoffwechselkrankheit Niemann Pick C. Maels Eltern wissen, dass sie ihr Kind auf schlimme Art und Weise schleichend verlieren werden. Sie schauen hilflos zu, wie Mael in Zukunft all seine erlangten Fähigkeiten wieder verlieren wird. Weiter…
weiterführende Links:
- Mael – ein Leben im Rückwärtsgang
- www.maelsleben.ch
- www.npsuisse.ch
- https://www.facebook.com/maeloetterli
Romeo und Renata
Evelyn und Nikolaj
Es gibt Eltern, die leben ständig auf Nadeln. Sie müssen unter anderem darauf achten, dass die Körpertemperatur ihrer Kinder nicht über 37.5 Grad steigt oder dass ihre Kinder kein Blitzlicht oder kein spezielles Muster sehen. Sie verabreichen ihren Kindern täglich verschiedene Medikamente. Und trotzdem: sie müssen immer damit rechnen, dass ihre Kinder einen weiteren Anfall erleiden und notfallmässig ins Spital müssen. Diese Eltern haben sogenannte „Dravet“-Kinder.
Was das Dravet-Syndrom ist und wie man mit dieser äusserst seltenen Krankheit als Familie lebt, haben mir Evelyn und Renata unverblümt und anschaulich erklärt und mir die Geschichte ihrer Buben Nikolaj und Romeo erzählt. Weiter …
weiterführende Links:
- Renata und Evelyns Leben mit Romeo und Nikolaj
- www.dravet.ch
- www.epikurier.de
- https://www.facebook.com/dravetch
Nael und seine Familie
Es gibt Eltern, die haben für ihr Kind die Diagnose erhalten, dass es nur eine funktionierende Herzkammer hat, dass es also nur ein halbes Herz hat. Ein Schock, der bei Betroffenen viele Ängste, Unsicherheit und Tränen auslöst und sofort an Intensivmedizin, Ärzte, Schmerzen und Kampf denken lässt. Für herzkranke Kinder und ihre Familien eine unglaublich belastende Situation. Dennoch: Kinder mit einem Fontanherz können voll im Leben stehen, es gibt eine Zukunft mit einem herzkranken Kind und dass es so ist, beweist Stefanies Familie stellvertretend für andere betroffene Eltern.
“Immer wieder fuhr der Arzt mit dem Ultraschallkopf über die gleiche Stelle an ihrem Bauch. Er schwieg, doch Stefanie Steiner, 31, fühlte sich immer elender. Auf schlechte Nachrichten hatte sie sich zwar eingestellt. Der Gynäkologe hatte beim ungeborenen Kind eine verdickte Nackenfalte festgestellt – ein Verdacht auf Trisomie 21 oder einen Herzfehler. Was dann folgte, zog ihr trotzdem den Boden unter den Füssen weg. Ihr Sohn, so teilte ihr der Arzt in der 19. Schwangerschaftswoche mit, habe nur ein halbes Herz. Ihm fehle die linke Herzkammer – jene also, die das sauerstoffangereicherte Blut in den Körper pumpt und aus der normalerweise die lebenswichtige Aorta führt. Drei Möglichkeiten hätten Steiner und ihr Mann Rolf, 30: eine späte Abtreibung, das Kind nach der Geburt umsorgen und sterben lassen oder mehrere schwere Herzoperationen in den ersten Lebensjahren. Für die Steiners stand sofort fest: Ihr Sohn sollte alle medizinische Hilfe bekommen, die die Spezialisten bieten konnten.” Weiter …
weiterführende Links:
- Fontanherzen: Ein Leben mit einem halben Herzen
- Verein Fontanherzen Schweiz
- www.facebook.com/fontanherzenschweiz
