Down-Syndrom Diagnose per Bluttest, schon während der Schwangerschaft

Die Frage, die schwangere Frauen vermutlich am meisten beschäftigt, ist ob ihr Kind gesund ist. Voruntersuchungen und Ultraschallscreenings geben Antworten und im besten Fall die Sicherheit, dass die Schwangerschaft gut verläuft. Doch was, wenn es bei einer Untersuchung zu einem auffälligen Befund kommt? Entscheidet man sich für weitere, genauere Diagnosen durch Blutuntersuchungen, Nackentransparenzmessung oder gar einen invasiven Eingriff durch eine Punktion? Und wie geht man mit dem Ergebnis der Diagnose um? Gerade letztere birgt einige Risiken für das ungeborene Kind – bei ungefähr 0,5 Prozent können Komplikationen bei einer Punktion sogar Früh- oder Fehlgeburten hervorrufen.

Wie funktioniert der Test?

Wenigstens dieses Risiko scheint seit August 2012 passé zu sein. Eine einfache Blutuntersuchung der Mutter kann Auskunft über die darin enthaltenden Erbinformationen des Kindes geben. Dies ist möglich, da über die Plazenta abgestorbene Zellen des Kindes in den Kreislauf der Mutter gelangen. So kann im Blut der Mutter gesehen werden, wie groß der Anteil von Fragmenten des veränderten Chromosoms 21 ist und damit Rückschlüsse auf ein mögliches Down-Syndrom ziehen.

Vor- und Nachteile

Auch wenn der Test ein recht einfacher ist, wird er weder das Erstsemesterscreen ersetzen, noch Teil einer Standartuntersuchung werden. Er ist vielmehr für jene Frauen vorgesehen, bei denen im Erstsemesterscreening eine Auffälligkeit entdeckt wurde und die nun eigentlich invasive Tests durchlaufen müssten. Mit dem fetalen DNA Test im Blut der Schwangeren können diese Eingriffe vermieden werden. Ein weiterer Vorteil des Tests besteht darin, dass er wesentlich früher durchgeführt werden kann als eine Fruchtwasseruntersuchung – nämlich ab der 10. Schwangerschaftswoche. Nachteilig ist, dass die Krankenkassen die Kosten für den Test (1.000 bis 1.200€) bislang nicht übernehmen und er deshalb privat bezahlt werden muss.

Außerdem wird befürchtet, dass es durch den Test zu einem Anstieg der Abtreibungsrate kommen könnte. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung birgt er keine Risiken für die Schwangere und ihr Baby und könnte deshalb von mehr Frauen zusätzlich zum Erstsemesterscreening gewünscht werden. Die höhere Testgenauigkeit würde zudem zu einer häufigeren Diagnose von Auffälligkeiten führen. Und da sich die Schwangere durch den früheren Testzeitpunkt nun bei der Diagnose im Zeitrahmen der legalen Abtreibung befindet, könnte auch dies die Hemmschwelle für eine Abtreibung verringern. Denn: Testerhebungen haben gezeigt, dass aktuell ca. 90% der Schwangeren einen Schwangerschaftsabbruch durchführen lassen würden, wenn bei ihrem Kind eine Trisomie-21 festgestellt wurde.

Andererseits führt ein Bevorzugen des Bluttests gegenüber des invasiven dazu, dass gesunde Babys, die bei einer Fruchtwasseruntersuchung Schaden nehmen, oder sogar verloren gehen, nun ohne jegliches Risiko untersucht werden können.

Was die Zukunft bringen könnte

Mittlerweile wird bereits an der Erweiterung des Bluttests gearbeitet. So sollen bald auch die schwerwiegenden Trisomien 13 und 18 mit diesem System diagnostiziert werden können. Bislang ist es sogar schon gelungen, 90% der kindlichen DNA im Blut seiner Mutter zu erfassen und so scheint es nur noch eine Frage der Zeit zu sein, dass komplette Zellen des Kindes im mütterlichen Blut ausgemacht werden können.
Mit diesen Weiterentwicklungen ändert sich aber auch der Bedarf an festgesetzten Regeln zum Schutz vor Missbrauch der neuen Möglichkeiten (wie z.B. die Haarfarbe des Kindes pränatal zu bestimmen) und ethische Fragen müssen geklärt werden.

Dabei verhält es sich mit dem fetalen DNA- Test doch wie mit jeder anderen Pränataldiagnostik auch. Entscheidet sich eine Schwangere zu einer solchen Untersuchung, sollte sie sich vor der Diagnose im Klaren darüber sein, wie sie mit dem Ergebnis umgehen wird. Auch für Frauen, für die feststeht, das Kind in jedem Fall behalten zu wollen, kann der Test behilflich sein, sich auf das Baby einzustellen. Unabhängig vom Fall einer Trisomie-21: Ein Baby mit einer nicht bekannten Kiefer-Gaumen-Spaltung auf den Bauch gelegt zu bekommen wird für viele Mütter (und Väter) vermutlich ein großer Schock sein.

Aber das muss jedes Paar für sich entscheiden und zu welchem persönlichen Entschluss es dabei auch kommt: Es wird der richtige sein.


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